A.S.L. TO3 - Azienda Sanitaria Locale di Collegno e Pinerolo

Sommario:

personalizza:


Servizi online
ASL TO3
ALTRE INFORMAZIONI UTILI

News

home › News › Scoperto gene responsabile nuova forma di atassia
SI DIFFONDE LA PRESENTE INFORMAZIONE IN COLLABORAZIONE CON IL CENTRO DI GENETICA MEDICA DELL’UNIVERSITA’ DI TORINO

SCOPERTO IL GENE ‘RESPONSABILE’ DI UNA NUOVA FORMA DI ATASSIA (PERDITA DEL COORDINAMENTO MUSCOLARE)

IL RESPONSABILE DELLA NEUROPSICHIATRIA DELL’ASL TO3 DR. MARCO ROLANDO HA ATTIVAMENTE COLLABORATO AL PROGETTO

Quando ne parla, ancora si sorprende. Il Prof. Alfredo Brusco, coordinatore del Centro di Genetica Medica dell’Università di Torino, si stupisce di come l’alterazione di un solo gene, un singolo tassello di Dna, possa avere conseguenze tanto dirompenti, come compromettere il corretto sviluppo del cervelletto e causare la perdita della coordinazione e un ritardo cognitivo.equipe

Il gene in questione si chiama THOC2 e il suo malfunzionamento, dovuto a una mutazione de novo – cioè originata nello spermatozoo o nella cellula uovo –, provoca la particolare forma di atassia appena scoperta dal professor Brusco e dalla biologa Dr.ssas Eleonora Di Gregorio ricercatrice dell’Università di Torino, con la collaborazione delle equipes del Dr. Ferdinando Di Cunto ricercatore del Centro di Genetica Medica dell’Università di Torino e del Dr. Marco Rolando, Direttore della Neuropsichiatria Infantile dell’ASL TO3 di Collegno- Pinerolo.

“Tutto è iniziato otto anni fa, quando la clinica neuropsichiatrica infantile di Pinerolo, diretta dal dottor Rolando, ci segnalò una piccola paziente. La bimba era poco sviluppata per la sua età e aveva difficoltà a coordinare gli arti – spiega il professor Brusco –. Iniziammo subito gli esperimenti di biologia molecolare, che ora ci hanno portato all’identificazione del gene responsabile della patologia: un passo avanti prezioso nella conoscenza dei meccanismi del cervello e delle malattie genetiche”.

Di soluzioni terapeutiche, per adesso, non ce ne sono. “Le famiglie dei pazienti si entusiasmano per la scoperta delle cause delle malattie dei loro cari, si riempiono di speranza ma, almeno in questo caso, sarà difficile trovare una cura a breve” .

Intanto, il nuovo studio, pubblicato sulla rivista internazionale «Journal of Medical Genetics» servirà anche a verificare la reale diffusione della forma patologica scoperta dal professor Brusco e dai suoi collaboratori – l’atassia non è rara, ne è affetto un italiano su 30mila, ma la mutazione del gene THOC2 sembra essere un caso unico al mondo –, stimolare nuove ricerche e unire le forze per trovare una soluzione.

La ricerca pubblicata sulla rivista internazionale “ Journal of Medical Genetics” oltre ad essere condivisa dal mondo scientifico internazionale evidenzia anche una metodologia di collaborazione fra Servizi Territoriali ed Università che lega la qualità della presa in carico e la collaborazione scientifica in una dimensione unitaria” sottolinea il Dr. Marco Rolando, Direttore della neuropsichiatria infantile dell’ASL TO3 “che mette in correlazione virtuosa mondi apparentemente diversi al servizio delle popolazione più svantaggiata in quanto affetta da patologie rare e poco conosciute e per cui esistono scarsi presidi sanitari e sociali.

 

19 giugno 2013

altre notizie >>



ASL TO3, via Martiri XXX Aprile 30 – 10093 Collegno (TO) Italia P.IVA e C.F. 09735650013
Posta Elettronica Certificata
Disclaimer - Cookies Policy
© Copyright 2006 - ® Tutti i Diritti Riservati Realizzato dalla ASL TO 3 in collaborazione con il CSI-Piemonte Sito Web Accessibile W3c XHTML 1.0 W3C Valid CSS